ABSTRACT
ABSTRACT Lisch corneal dystrophy is a rare corneal disease characterized by the distinctive feature of highly vacuolated cells. Although this feature is important, the nature of these vacuoles within corneal cells remains unknown. Here, we sought to analyze corneal cells from a patient diagnosed with Lisch dystrophy to characterize the vacuoles within these cells. Analyses using histopathology examination, confocal microscopy, and transmission electron microscopy were all consistent with previous descriptions of Lisch cells. Importantly, the vacuoles within these cells appeared to be autophagosomes and autolysosomes, and could be stained with an anti-microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3 (LC3) antibody. Taken together, these findings indicate that the vacuoles we observed within superficial corneal cells of a patient with Lisch corneal dystrophy constituted autophagosomes and autolysosomes; this finding has not been previously reported and suggests a need for further analyses to define the role of autophagy in this ocular disease.
RESUMO A distrofia corneana de Lisch é uma doença rara, caracterizada principalmente pela presença de células altamente vacuoladas. Embora esta característica seja importante, a natureza desses vacúolos dentro das células da córnea permanece des conhecida. Aqui, procuramos analisar as células da córnea de um paciente diagnosticado com distrofia de Lisch para caracte rizar os vacúolos dentro dessas células. Análises utilizando exame histopatológico, microscopia confocal e microscopia eletrônica de transmissão foram todas consistentes com descrições previas de células de Lisch. Importante, os vacúolos dentro dessas células pareciam ser autofagossomos e autolisossomos, e po deriam ser corados com um anticorpo proteico 1A/1B-cadeia leve 3 (LC3) da proteína anti-microtúbulo associado a microtúbulos. Em conjunto, esses achados indicam que os vacúolos observados nas células superficiais da córnea de um paciente com distrofia corneana de Lisch constituíram autofagossomos e autolisossomos. Esse achado não foi relatado anteriormente e sugere a necessidade de mais análises para definir o papel da autofagia nessa doença ocular.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Vacuoles/pathology , Corneal Dystrophies, Hereditary/pathology , Autophagosomes/pathology , Corneal Dystrophies, Hereditary/diagnostic imaging , Microscopy, Confocal/methods , Corneal Opacity/pathology , Corneal Opacity/diagnostic imaging , Tomography, Optical Coherence/methods , Microscopy, Electron, Transmission/methods , MicroautophagyABSTRACT
Resumo Neste relato, descrevemos um caso de Distrofia corneana de Schnyder que apresentou o desfecho de seu diagnóstico baseado em achados característicos na microscopia confocal, ferramenta que se aponta em destaque no universo oftalmológico.
Abstract Schnyder's corneal dystrophy (SCD) is a rare corneal condition characterized by cholesterol and phospholipids deposition in the stroma and Bowman's layer. We present a case report of a patient who had a progressive corneal stromal haze in both eyes since he was 15 years old. Etiological diagnosis of SCD was well established by In Vivo Confocal Microscopy (IVCM).
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Corneal Dystrophies, Hereditary/diagnostic imaging , Microscopy, Confocal/methods , Corneal Dystrophies, Hereditary/complications , Corneal Opacity/etiology , Corneal Stroma/pathologyABSTRACT
ABSTRACT We report intraoperative finding of Granular Corneal Dystrophy Type-1 (GCD1) deposits after stromal pneumodissection in deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) in a 61-year-old female. Pneumodissection was performed from the center to the periphery of the cornea, characterizing a big bubble type 1 technique which dissects the deep stroma from the predescemetic layer. After stromal removal, persistence of whitish deposits inside the predescemetic layer was noted. During post-operative evaluation, anterior biomicroscopy and anterior segment optical coherence tomography showed granular opacities between the patient's Descemet's membrane and the donor cornea, suggesting possible involvement of the predescemetic layer in GCD1. This may require the surgeon's attention to choose between DALK keratoplasty or penetrating keratoplasty.
RESUMO Relatamos o achado intraoperatório de persistência dos depósitos de Distrofia Granular Tipo 1 (GCD1) após pneumodissecção estromal no transplante de córnea lamelar anterior profundo (DALK) em uma mulher de 61 anos. A pneumodissecção começou a partir do centro para a periferia da córnea, caracterizando uma big bubble tipo 1, que disseca o estroma profundo da camada pré-Descemet. Após a remoção do estroma, notamos a persistência de depósitos esbranquiçados no interior da camada pré-Descemet. Na avaliação pós-operatória, a biomicroscopia anterior e a tomografia de coerência óptica do segmento anterior evidenciaram opacidades granulares entre a membrana de Descemet e a córnea doadora, sugerindo o possível envolvimento da camada pré-Descemet na GCD1, o que pode chamar atenção do cirurgião para decidir entre manter o DALK ou converter para transplante penetrante.